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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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鐮刀型貧血癥是一種遺傳性血液疾病，其致病基因位于 11 號染色體上。它是由于基因突變導致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常所引起的，具有明顯的遺傳特征。 1. 基因變異：鐮刀型貧血癥是由血紅蛋白β鏈基因中的單個堿基突變導致的。 2. 血紅蛋白異常：正常血紅蛋白由兩條α鏈和兩條β鏈組成，突變使β鏈第 6 位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，影響了血紅蛋白的功能和結(jié)構(gòu)。 3. 紅細胞形態(tài)改變：異常的血紅蛋白使紅細胞變成鐮刀狀，降低了紅細胞的柔韌性和變形能力。 4. 血液流通受阻：鐮刀狀紅細胞容易在微循環(huán)中阻塞血管，導致組織缺血缺氧。 5. 臨床癥狀：患者會出現(xiàn)貧血、疼痛、器官損傷等癥狀，常見于兒童和青少年。 6. 遺傳方式：常染色體隱性遺傳，若父母雙方均攜帶致病基因，子女患病風險增加。 總之，鐮刀型貧血癥是一種嚴重的遺傳性疾病，對患者的健康和生活質(zhì)量造成很大影響。早期診斷和治療有助于控制病情，提高生活質(zhì)量。
2024-10-24 22:22
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
