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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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楊方 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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小兒甲基丙二酸血癥是遺傳性疾病，有多種癥狀，需重視。包括代謝異常、癥狀表現(xiàn)、遺傳方式、診斷方法、預(yù)防措施等。面對(duì)身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
2017-12-30 22:47
1.代謝異常：血液和尿液中甲基丙二酸增多。
2.癥狀表現(xiàn)：嘔吐、呼吸困難、酮癥酸中毒、低血糖等。
3.遺傳方式：常染色體隱性遺傳。
4.診斷方法：胎盤(pán)絨毛細(xì)胞羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查。
5.預(yù)防措施：孕期合理飲食，不吸煙飲酒。
小兒甲基丙二酸血癥危害較大，早發(fā)現(xiàn)早診斷很重要。
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