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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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趙樂翠 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白鏈合成缺如或不足。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，治療方法也因病情而異，包括輸血、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植等。 1. 病因：主要是基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙。 2. 癥狀：輕型患者可能無癥狀，中間型患者有貧血、黃疸等，重型患者出生后不久即出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、肝脾腫大等。 3. 診斷：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等明確診斷。 4. 治療：輕型一般無需治療，中間型和重型需治療。輸血是重要措施，同時(shí)要進(jìn)行祛鐵治療。造血干細(xì)胞移植是根治方法，但有嚴(yán)格適應(yīng)證。 5. 遺傳：若父母雙方均為地中海貧血基因攜帶者，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 6. 預(yù)防：婚前、孕前進(jìn)行基因篩查，孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可有效預(yù)防重型患兒出生。 地中海貧血雖然是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，但通過早期診斷、規(guī)范治療和有效預(yù)防，可以減輕疾病危害，提高患者生活質(zhì)量。
2024-11-01 11:41
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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