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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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秦銳 主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
三級甲等
兒童保健科
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甲基丙二酸癥是遺傳代謝病，治療較復(fù)雜，包括飲食調(diào)整、藥物治療等。 1.疾病原理：由于基因突變導(dǎo)致代謝異常，體內(nèi)甲基丙二酸堆積。 2.癥狀表現(xiàn)：可能有發(fā)育遲緩、貧血、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 3.診斷方法：通過血液、尿液檢測及基因分析確診。 4.飲食調(diào)整：限制某些氨基酸攝入，補(bǔ)充維生素 B12 等。 5.藥物治療：使用左卡尼汀、甜菜堿、亞葉酸鈣等。 6.定期復(fù)查：監(jiān)測相關(guān)指標(biāo)，評估治療效果。 甲基丙二酸癥治療需長期堅持，家長要配合醫(yī)生，關(guān)注孩子病情變化。
2024-09-27 04:55
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