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脯肽酶缺乏癥是怎樣的一種病

脯肽酶缺乏癥是怎樣的一種病

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    陳佩瑜 副主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    消化科

    脯肽酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳病，影響多系統(tǒng)，特征明顯。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請(qǐng)趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
    1.遺傳方式：常染色體隱性遺傳，基因缺陷所致。
    2.累及部位：皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關(guān)節(jié)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。
    3.實(shí)驗(yàn)室特征：脯肽酶活性缺失，有亞氨基二肽尿。
    4.癥狀表現(xiàn)：皮膚潰瘍、關(guān)節(jié)疼痛、視力聽(tīng)力問(wèn)題等。
    5.診斷要點(diǎn)：結(jié)合癥狀、家族史及實(shí)驗(yàn)室檢查。
    脯肽酶缺乏癥較為罕見(jiàn)，確診后應(yīng)積極治療，改善癥狀。

    2018-02-09 21:02
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吳傳磊

吳傳磊 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：中國(guó)性學(xué)會(huì)男性生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)委員，安徽省中醫(yī)藥學(xué)會(huì)男科專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員。 從事男性生殖與不育癥臨床診療近二十年。曾在安徽省立醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬仁濟(jì)醫(yī)院等三甲醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)，對(duì)各種原因引起的男性無(wú)精癥，少、弱、畸形精子癥，精液粘稠、不液化以及男性生殖器發(fā)育異常等的診治積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，對(duì)男性性功能障礙（陽(yáng)痿、早泄、射精困難、性欲異常等）有獨(dú)到的治療經(jīng)驗(yàn)。

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江珍

江珍 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：在各種胃炎、胃十二指腸潰瘍、胃腸功能紊亂、胃食管反流病、功能性消化不良、消化道息肉、腫瘤等常見(jiàn)消化系統(tǒng)疾病以及高血壓病、冠心病、糖尿病、腦梗塞、心衰、呼吸系統(tǒng)疾病等內(nèi)科疾病診療方面有著深入的研究和豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

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葉良兵

葉良兵 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：熟練掌握普外科、泌尿外科、乳腺外科各種疾病的診療，尤其對(duì)泌尿外科常見(jiàn)病如前列腺增生、泌尿結(jié)石等，普外科膽囊疾病、保膽取石等，乳腺外科乳腺結(jié)節(jié)、囊腫、增生、腫瘤等具有豐富的?？浦R(shí)及臨床經(jīng)驗(yàn)，熟練掌握腹腔鏡、輸尿管硬鏡、軟鏡、經(jīng)皮腎鏡、電切鏡、乳腺旋切等使用操作，能獨(dú)立完成腔鏡下腎囊腫去頂減術(shù)、輸尿管切開(kāi)取石術(shù)、輸尿管切除吻合術(shù)、經(jīng)皮腎碎石取石術(shù)、輸尿管軟鏡碎石術(shù)及開(kāi)放腎切除術(shù)、腎部分切除術(shù)、乳腺旋切術(shù)等。

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