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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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盧焯明 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
中醫(yī)兒科
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糖原累積病Ib型是一種罕見病，涉及肝細(xì)胞微粒體膜缺陷，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，治療有一定難度，包括飲食、藥物等方面。身體不適時(shí)，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開處方。
2018-02-14 21:25
1.發(fā)病原理：肝細(xì)胞微粒體膜缺陷，葡萄糖-6-磷酸酶不能通過膜轉(zhuǎn)運(yùn)。
2.臨床癥狀：與糖原累積病Ia型相似，如低血糖、肝大等。
3.診斷方法：通過基因檢測、生化指標(biāo)等綜合判斷。
4.治療手段：飲食調(diào)整，保證足夠熱量；藥物治療，如使用升血糖藥物。
5.注意事項(xiàng)：預(yù)防感染，定期復(fù)查相關(guān)指標(biāo)。
糖原累積病Ib型雖罕見但可治，患者需積極配合治療，改善生活質(zhì)量。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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