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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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楊兵全 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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糖原累積病V型是一種代謝疾病，由骨骼肌缺乏肌磷酸化酶導(dǎo)致，常見(jiàn)于兒童及成人，有多種癥狀表現(xiàn)。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2018-02-15 12:21
1.病因：骨骼肌缺乏肌磷酸化酶。
2.發(fā)病年齡：兒童及成人均可發(fā)病。
3.初始癥狀：肌痙攣、易疲勞。
4.典型癥狀：劇烈運(yùn)動(dòng)后肌肉痛性痙攣、肌球蛋白尿。
5.后期癥狀：成年后可能出現(xiàn)肌萎縮、肌無(wú)力。
糖原累積病V型雖罕見(jiàn)，但明確診斷后積極治療可改善癥狀。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱(chēng)為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過(guò)較復(fù)雜的化學(xué)變化過(guò)程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類(lèi)型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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