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先天性中性粒細(xì)胞缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性血液疾病，主要特征是患者骨髓中不能產(chǎn)生足夠的中性粒細(xì)胞，導(dǎo)致機(jī)體免疫力低下，易發(fā)生嚴(yán)重感染。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及基因突變等多種因素。 1. 發(fā)病機(jī)制：基因突變是主要原因，如 ELANE 基因等突變影響中性粒細(xì)胞的生成。 2. 癥狀表現(xiàn)：反復(fù)發(fā)熱、咳嗽、喉嚨痛、皮膚感染、肺炎等感染癥狀常見(jiàn)。 3. 診斷方法：包括血常規(guī)檢查、骨髓穿刺涂片等，觀察中性粒細(xì)胞數(shù)量和形態(tài)。 4. 治療手段：使用粒細(xì)胞集落刺激因子（G-CSF）促進(jìn)中性粒細(xì)胞生成；嚴(yán)重感染時(shí)使用抗生素治療。 5. 預(yù)后情況：部分患者經(jīng)規(guī)范治療可改善癥狀，提高生活質(zhì)量，但仍需長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)和管理。 6. 預(yù)防措施：避免接觸病原體，注意個(gè)人衛(wèi)生，增強(qiáng)自身免疫力。 先天性中性粒細(xì)胞缺乏癥雖然罕見(jiàn)且嚴(yán)重，但早期診斷、規(guī)范治療和積極預(yù)防感染有助于改善患者預(yù)后?；颊邞?yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療和隨訪。