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羊水穿刺檢測(cè)出 4 號(hào)染色體異常，致病性未知怎么辦？

2024-11-04 14:04 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

湖南家輝羊水穿刺檢測(cè)結(jié)果：4q21.1（78060001-78340000）*3，重復(fù)片斷大小為0.28mb.該樣本在4號(hào)染色體長(zhǎng)臂存在大小約0.28mb一拷貝數(shù)重復(fù)，查詢公共數(shù)據(jù)庫(kù)顯示致病性未知

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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羊水穿刺檢測(cè)出 4 號(hào)染色體長(zhǎng)臂存在約 0.28mb 一拷貝數(shù)重復(fù)，致病性未知。這涉及到染色體異常、遺傳咨詢、胎兒發(fā)育、后續(xù)檢查及處理方案等。 1. 染色體異常：染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的改變可能影響基因的表達(dá)和功能。 2. 遺傳咨詢：建議咨詢專(zhuān)業(yè)的遺傳醫(yī)生，評(píng)估家族遺傳病史。 3. 胎兒發(fā)育：密切監(jiān)測(cè)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況，包括超聲檢查等。 4. 后續(xù)檢查：可能需要進(jìn)一步的基因檢測(cè)或其他相關(guān)檢查。 5. 處理方案：根據(jù)綜合評(píng)估結(jié)果，決定繼續(xù)妊娠觀察還是采取相應(yīng)措施。總之，面對(duì)這種情況，不必過(guò)于驚慌，應(yīng)積極與醫(yī)生溝通，遵循專(zhuān)業(yè)建議，做出明智決策，以保障胎兒的健康和家庭的未來(lái)。
2024-11-04 17:26

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。查看全文»

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