羊水穿刺檢測(cè)出 4 號(hào)染色體異常，致病性未知怎么辦？
湖南家輝羊水穿刺檢測(cè)結(jié)果：4q21.1（78060001-78340000）*3，重復(fù)片斷大小為0.28mb.該樣本在4號(hào)染色體長(zhǎng)臂存在大小約0.28mb一拷貝數(shù)重復(fù)，查詢公共數(shù)據(jù)庫(kù)顯示致病性未知
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
-
羊水穿刺檢測(cè)出 4 號(hào)染色體長(zhǎng)臂存在約 0.28mb 一拷貝數(shù)重復(fù)，致病性未知。這涉及到染色體異常、遺傳咨詢、胎兒發(fā)育、后續(xù)檢查及處理方案等。 1. 染色體異常：染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的改變可能影響基因的表達(dá)和功能。 2. 遺傳咨詢：建議咨詢專業(yè)的遺傳醫(yī)生，評(píng)估家族遺傳病史。 3. 胎兒發(fā)育：密切監(jiān)測(cè)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況，包括超聲檢查等。 4. 后續(xù)檢查：可能需要進(jìn)一步的基因檢測(cè)或其他相關(guān)檢查。 5. 處理方案：根據(jù)綜合評(píng)估結(jié)果，決定繼續(xù)妊娠觀察還是采取相應(yīng)措施。 總之，面對(duì)這種情況，不必過于驚慌，應(yīng)積極與醫(yī)生溝通，遵循專業(yè)建議，做出明智決策，以保障胎兒的健康和家庭的未來(lái)。
2024-11-04 17:26
-
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
-
-
-
廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢；介入性產(chǎn) 詳情»
-
-
-
-
黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
-
-
-
-
杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：兒科疑難病癥，兒科呼吸系統(tǒng)疾病，小兒科內(nèi)分泌疾病，兒童哮喘， 詳情»
-
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
