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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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周欽云 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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先天性代謝缺陷病治療方法多樣，包括飲食治療、藥物治療、酶替代治療、基因治療、對(duì)癥治療等。當(dāng)身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
2018-03-04 10:35
1.飲食治療：限制某些物質(zhì)攝入，如苯丙酮尿癥患者限制苯丙氨酸攝入。
2.藥物治療：使用特定藥物糾正代謝紊亂，如左卡尼汀用于肉堿缺乏癥。
3.酶替代治療：補(bǔ)充患者體內(nèi)缺乏的酶，如戈謝病可用伊米苷酶。
4.基因治療：修復(fù)缺陷基因，目前仍處于研究階段。
5.對(duì)癥治療：針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行治療，如出現(xiàn)感染及時(shí)抗感染。
先天性代謝缺陷病治療需綜合多種方法，患者應(yīng)早診斷、早治療，定期復(fù)查。
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就醫(yī)問藥
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