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血友病是怎樣的一種遺傳病

2024-11-04 14:15 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 血友病

問(wèn)題：

血友病屬于什么遺傳病

回答1
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血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，由基因突變導(dǎo)致，主要分為血友病 A、血友病 B 和血友病 C 等類型。其特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，患者容易自發(fā)性出血或在輕微創(chuàng)傷后出血不止。 1. 遺傳方式：血友病 A 和 B 均為 X 染色體隱性遺傳，男性發(fā)病，女性攜帶。血友病 C 為常染色體不完全隱性遺傳。 2. 發(fā)病機(jī)制：患者體內(nèi)缺乏相應(yīng)的凝血因子，如血友病 A 缺乏凝血因子Ⅷ，血友病 B 缺乏凝血因子Ⅸ，導(dǎo)致凝血過(guò)程受阻。 3. 癥狀表現(xiàn)：常見(jiàn)的有皮膚瘀斑、關(guān)節(jié)出血、肌肉血腫，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)內(nèi)臟出血。 4. 診斷方法：通過(guò)凝血功能檢查、凝血因子活性測(cè)定等明確診斷。 5. 治療手段：包括補(bǔ)充缺失的凝血因子，如輸注新鮮血漿、冷沉淀物、凝血因子濃縮劑等。 6. 預(yù)防措施：避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期進(jìn)行凝血功能監(jiān)測(cè)。總之，血友病雖然目前無(wú)法根治，但通過(guò)規(guī)范的治療和預(yù)防，可以有效控制出血癥狀，提高患者的生活質(zhì)量。
2024-11-04 19:59

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什么是血友病? 　　血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白，AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì)，PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見(jiàn)。全球血友病的發(fā)病率為15～20/105人，占男性的1/5000，其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)邵宗鴻等調(diào)查16866654人，發(fā)現(xiàn)血友病患者460例，血友病A：血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。查看全文»

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