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先天性高乳酸癥產(chǎn)檢能否檢測出來?

首次產(chǎn)前檢查

請問先天性高乳酸癥,一般情況下產(chǎn)檢能檢測到嗎?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    先天性高乳酸癥在一般情況下,通過產(chǎn)檢較難完全確診,但某些產(chǎn)檢項目可能會提供相關線索,如基因檢測、超聲檢查等。 1. 基因檢測:部分先天性高乳酸癥是由基因突變引起的,通過特定的基因檢測技術(shù),如二代測序,可能發(fā)現(xiàn)相關基因突變,但并非所有突變都能被檢測到。 2. 超聲檢查:在孕期的超聲檢查中,若胎兒存在發(fā)育異常,如腦部、心臟等器官的結(jié)構(gòu)異常,可能提示存在先天性疾病的風險,但不能直接確診高乳酸癥。 3. 生化指標檢測:孕婦的血液生化指標,如乳酸水平,可能會有所異常,但這也只是一個間接的參考。 4. 家族病史:若家族中有先天性高乳酸癥患者,醫(yī)生會更加關注并進行相應的評估和監(jiān)測。 5. 胎兒磁共振成像(MRI):在某些情況下,胎兒 MRI 檢查可能會發(fā)現(xiàn)一些潛在的異常,但也不能明確診斷高乳酸癥。 總之,先天性高乳酸癥的診斷較為復雜,產(chǎn)檢雖然能提供一些線索,但不能確保完全檢測出來。一旦出生后發(fā)現(xiàn)異常,應及時就醫(yī),進行全面的檢查和診斷。

    2024-11-26 00:33
就醫(yī)問藥

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什么是首次產(chǎn)前檢查?   妊娠明確后的首次產(chǎn)前檢查應在孕20周前進行。全身檢查包括觀察發(fā)育、營養(yǎng)、精神狀態(tài);注意步態(tài);測量身高、體重、血壓;檢查心肺的視、觸、叩、聽;肝脾觸診;檢查乳房發(fā)育情況,乳頭大小、有無凹陷;檢查脊柱及下肢有無畸形;檢查有無浮腫。平時應注意營養(yǎng)和休息,避免性生活過頻;進食富含維生素、蛋白質(zhì)及微量元素的食物。 查看全文»

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