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腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷檢查通常包括臨床表現(xiàn)觀察、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查及酶活性測(cè)定等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者多在嬰幼兒期發(fā)病，出現(xiàn)反復(fù)嚴(yán)重感染、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨骼畸形等癥狀。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)常顯示淋巴細(xì)胞減少，免疫球蛋白水平降低。 3. 基因檢測(cè)：可明確是否存在腺苷脫氨酶基因的突變。 4. 影像學(xué)檢查：如胸部 X 光或 CT 檢查，有助于發(fā)現(xiàn)肺部感染等并發(fā)癥。 5. 酶活性測(cè)定：通過檢測(cè)血液、腦脊液或其他組織中的腺苷脫氨酶活性，輔助診斷。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷腺苷脫氨酶缺乏癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。