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不對(duì)稱矮小-性腺發(fā)育異常綜合征的診斷檢查通常包括身體檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、染色體核型分析和基因檢測(cè)等。 1.身體檢查：測(cè)量身高、體重、四肢長(zhǎng)度等，觀察身體是否存在不對(duì)稱、性征發(fā)育異常等情況。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查：檢測(cè)激素水平，如促性腺激素、性激素等，了解內(nèi)分泌功能。 3.影像學(xué)檢查：通過(guò) X 線、CT 或 MRI 等，查看骨骼發(fā)育狀況、內(nèi)臟器官結(jié)構(gòu)。 4.染色體核型分析：確定染色體是否存在異常。 5.基因檢測(cè)：有助于明確致病基因。 綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生能夠?qū)Σ粚?duì)稱矮小-性腺發(fā)育異常綜合征做出準(zhǔn)確的診斷，為后續(xù)治療提供依據(jù)。