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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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莊緒山 醫(yī)師
山東省莒南縣相溝衛(wèi)生院
其他
外科
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同型胱氨酸尿癥的癥狀多樣，包括骨骼異常、眼部問題、智力障礙、血栓形成傾向以及心血管異常等。 1.骨骼異常：患者可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、脊柱側(cè)彎、漏斗胸等，這是由于代謝紊亂影響了骨骼的正常發(fā)育和結(jié)構(gòu)。 2.眼部問題：常見的有晶狀體脫位、近視、青光眼等，影響視力。 3.智力障礙：表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知功能受損等。 4.血栓形成傾向：易發(fā)生靜脈血栓，增加肺栓塞、腦栓塞等風(fēng)險(xiǎn)。 5.心血管異常：如高血壓、冠心病等，損害心血管系統(tǒng)。 總之，同型胱氨酸尿癥的癥狀復(fù)雜多樣，若出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查，明確診斷，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。
2024-11-06 02:54
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報(bào)道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時(shí)正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動(dòng)脈閉塞。 查看全文»
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