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小腦扁桃體下疝畸形的診斷檢查通常依靠多種方法，包括臨床癥狀評估、影像學(xué)檢查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、腦脊液檢查以及基因檢測等。 1. 臨床癥狀評估：觀察患者是否有頭痛、頸部疼痛、肢體感覺和運動障礙、吞咽困難、呼吸困難等癥狀。 2. 影像學(xué)檢查： 磁共振成像（MRI）：能清晰顯示小腦扁桃體的位置、形態(tài)及下疝程度，是診斷的重要手段。 計算機斷層掃描（CT）：可輔助了解顱骨和脊柱的結(jié)構(gòu)。 3. 神經(jīng)系統(tǒng)檢查：通過檢查肌力、肌張力、感覺、反射等，評估神經(jīng)系統(tǒng)功能。 4. 腦脊液檢查：檢測腦脊液壓力、成分等，判斷是否存在腦積水等并發(fā)癥。 5. 基因檢測：對于部分有家族遺傳傾向的患者，基因檢測有助于明確病因。 綜合運用上述多種檢查方法，醫(yī)生能夠準確診斷小腦扁桃體下疝畸形，并為后續(xù)治療提供依據(jù)。患者一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)外科就診。