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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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常染色體顯性遺傳多囊腎的癥狀多樣，包括腎囊腫、腹部腫塊、疼痛、血尿、高血壓等。 1.腎囊腫：腎臟內(nèi)出現(xiàn)多個(gè)大小不一的囊腫，逐漸增大并破壞正常腎組織。 2.腹部腫塊：當(dāng)囊腫增大到一定程度，可在腹部觸摸到腫塊。 3.疼痛：可能為腰部或肋腹部的鈍痛、脹痛，也可能是劇痛。 4.血尿：可為鏡下血尿或肉眼血尿。 5.高血壓：因腎實(shí)質(zhì)受壓、腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)激活等導(dǎo)致。 6.腎功能損害：早期表現(xiàn)為腎小球?yàn)V過率降低，晚期可發(fā)展為腎衰竭。 7.感染：囊腫破裂或梗阻易引發(fā)泌尿系統(tǒng)感染。 8.其他：還可能出現(xiàn)蛋白尿、腎結(jié)石等癥狀。 總之，常染色體顯性遺傳多囊腎的癥狀較為復(fù)雜，且個(gè)體差異較大。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行全面檢查和評(píng)估，以便早期診斷和治療。
2024-11-05 20:32
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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