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血小板減少伴橈骨缺失綜合征有何癥狀

2024-11-04 13:54 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

血小板減少伴橈骨缺失綜合征的癥狀有哪些

回答1
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血小板減少伴橈骨缺失綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括血小板減少、骨骼畸形、心血管異常、免疫缺陷、面部特征改變等。 1.血小板減少：患者常出現(xiàn)血小板數(shù)量明顯降低，易導(dǎo)致出血傾向，如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等。 2.骨骼畸形：主要表現(xiàn)為橈骨缺失或發(fā)育不良，可能還伴有其他骨骼異常，如多指（趾）、短指（趾）等。 3.心血管異常：可能存在先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損等。 4.免疫缺陷：易反復(fù)發(fā)生感染，如呼吸道感染、腸道感染等。 5.面部特征改變：例如眼距增寬、鼻梁低平等。血小板減少伴橈骨缺失綜合征癥狀復(fù)雜，需要通過全面的檢查和評(píng)估來確診。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，以便盡早進(jìn)行干預(yù)和治療。
2024-11-04 19:11

就醫(yī)問藥

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什么是血小板減少? 　　血小板減少或功能缺陷時(shí)，即發(fā)生出血。主要為皮膚及粘膜的出血，表現(xiàn)為瘀點(diǎn)及瘀斑，重者可出現(xiàn)血尿、消化道出血甚至顱內(nèi)出血。引起血小板減少的原因按其發(fā)病機(jī)制分為：①血小板生成減少或障礙。②血小板破壞或消耗過多。③血小板分布異常。在腫瘤學(xué)中發(fā)生的血小板減少常見于腫瘤患者治療中的并發(fā)癥。查看全文»

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