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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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先天性紅細(xì)胞膜病的診斷檢查通常包括臨床表現(xiàn)評(píng)估、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族病史調(diào)查、基因檢測(cè)以及影像學(xué)檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)評(píng)估：觀察患者有無(wú)貧血癥狀，如乏力、頭暈、心悸等，以及黃疸、脾腫大等體征。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：進(jìn)行血常規(guī)檢查，查看紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白水平、紅細(xì)胞平均體積等指標(biāo)；還包括血涂片檢查，觀察紅細(xì)胞形態(tài)。 3. 家族病史調(diào)查：了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者，以輔助診斷。 4. 基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變，有助于明確診斷和判斷遺傳類(lèi)型。 5. 影像學(xué)檢查：如腹部超聲，查看脾臟大小和形態(tài)。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性紅細(xì)胞膜病，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。
2024-11-05 19:14
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是紅細(xì)胞異常? 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種遺傳性疾病，該病患者的紅細(xì)胞是球形的而非正常時(shí)的碟形。紅細(xì)胞異常被破壞，如細(xì)胞膜異常，酶的缺陷使紅細(xì)胞不能維持其變形性，這樣很難通過(guò)狹窄的血管，這些異常多為遺傳性的。一般無(wú)需治療，貧血嚴(yán)重時(shí)可以切脾，切脾不能糾正紅細(xì)胞形狀，但可以減少其破壞，糾正貧血。 查看全文»
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