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家族性舞蹈病伴棘紅細(xì)胞增多癥怎樣診斷檢查

家族性舞蹈病伴棘紅細(xì)胞增多癥如何診斷檢查

  • 回答1

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    家族性舞蹈病伴棘紅細(xì)胞增多癥的診斷檢查較為復(fù)雜,包括臨床表現(xiàn)觀察、血液檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、神經(jīng)電生理檢查等。 1. 臨床表現(xiàn):患者多有不自主的舞蹈樣動(dòng)作、性格改變、認(rèn)知障礙等。 2. 血液檢查:重點(diǎn)檢測(cè)紅細(xì)胞形態(tài)、數(shù)量,以及相關(guān)生化指標(biāo)。 3. 基因檢測(cè):查找是否存在特定的基因突變。 4. 影像學(xué)檢查:如頭顱 CT、MRI 等,觀察腦部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常。 5. 神經(jīng)電生理檢查:評(píng)估神經(jīng)功能是否受損。 6. 肌肉活檢:在必要時(shí)進(jìn)行,以明確肌肉組織的病變情況。 綜合以上多種檢查方法,結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和家族病史,能夠較為準(zhǔn)確地診斷家族性舞蹈病伴棘紅細(xì)胞增多癥。但診斷過(guò)程需要專業(yè)醫(yī)生的仔細(xì)評(píng)估和判斷。

    2024-11-05 17:32
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什么是紅細(xì)胞增多癥?   紅細(xì)胞增多癥(polycythemia)以紅細(xì)胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細(xì)胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過(guò)正常水平為特點(diǎn)。在我國(guó)平原地區(qū),單位容積循環(huán)血液中,男性紅細(xì)胞數(shù)≥6.5×10^12L,血紅蛋白≥180g/L,血細(xì)胞比容≥0.54;女性紅細(xì)胞數(shù)≥6.0×l0^12/L,血紅蛋白≥170g/L,血細(xì)胞比容≥0.50,稱為紅細(xì)胞增多。兒童時(shí)期血紅蛋白超過(guò)180g/L(16g/dl),紅細(xì)胞壓積大于55%和每公斤體重紅細(xì)胞容量絕對(duì)值超過(guò)35ml,排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對(duì)性紅細(xì)胞增多,即可診斷。 查看全文»

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