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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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管華瑩 主治醫(yī)師
蒙泉鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院
一級(jí)
口腔科
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臍膨出-巨舌-巨軀綜合征的診斷檢查通常包括身體檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)等。 1.身體檢查：觀察患兒的外貌特征，如臍膨出、巨舌、巨大軀體等，檢查是否存在其他器官的異常。 2.影像學(xué)檢查：通過超聲、CT 等檢查，了解腹部器官的情況，明確臍膨出的程度和內(nèi)部結(jié)構(gòu)。 3.實(shí)驗(yàn)室檢查：檢測(cè)血糖水平，因?yàn)椴糠只純嚎赡馨橛械脱?；檢查甲狀腺功能，排除相關(guān)內(nèi)分泌異常。 4.基因檢測(cè)：有助于明確病因，確定是否存在相關(guān)基因突變。 5.染色體核型分析：排查染色體異常導(dǎo)致的疾病。 綜合運(yùn)用上述多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷臍膨出-巨舌-巨軀綜合征，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。
2024-11-05 00:35
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是巨舌癥? 巨舌癥是一種少見的疾病，多見于兒童，亦可發(fā)生于成人。指舌的體積明顯增大。巨舌有相對(duì)性巨舌和真性巨舌，前者由于下頜部發(fā)育差而舌相對(duì)增大，后者為舌的組織增生所致。巨舌癥可引起比較嚴(yán)重的癥狀，例如語盲障礙、呼吸困難、喂養(yǎng)不便和外觀畸形。導(dǎo)致巨舌癥的原因有多種，包括Down綜合征、淋巴管畸形、Beckwith-WiedeMann綜合征和Hurler綜合征等。 查看全文»
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