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18 號染色體短臂缺失的診斷檢查，主要通過染色體核型分析、基因檢測、臨床表現(xiàn)評估、家族遺傳史調(diào)查、影像學檢查等。 1.染色體核型分析：這是診斷的關鍵方法，通過采集血液、羊水等樣本，培養(yǎng)細胞后進行染色體分析，觀察染色體的形態(tài)和結(jié)構，確定是否存在 18 號染色體短臂缺失。 2.基因檢測：利用先進的基因測序技術，檢測相關基因的突變和缺失情況，輔助明確診斷。 3.臨床表現(xiàn)評估：觀察患者的生長發(fā)育、智力水平、面容特征、器官功能異常等表現(xiàn)，如身材矮小、智力障礙、特殊面容等。 4.家族遺傳史調(diào)查：了解患者家族中是否有類似的遺傳疾病，評估遺傳風險。 5.影像學檢查：如超聲、磁共振成像（MRI）等，查看器官結(jié)構和發(fā)育是否存在異常。 綜合運用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷 18 號染色體短臂缺失，為后續(xù)的治療和干預提供依據(jù)。