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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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武洪剛
山西省中醫(yī)食管癌研究所
一級
門診科
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血小板減少伴橈骨缺失綜合征的診斷檢查,通常包括臨床表現(xiàn)觀察、血液檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測、骨髓穿刺等。 1. 臨床表現(xiàn)觀察:留意有無出血傾向,如皮膚瘀點(diǎn)瘀斑、鼻出血、牙齦出血等,以及肢體畸形情況。 2. 血液檢查:包括血常規(guī),重點(diǎn)查看血小板計(jì)數(shù)、形態(tài)等;凝血功能檢查,了解凝血因子是否異常。 3. 影像學(xué)檢查:如 X 線、CT 等,用于明確橈骨缺失的程度和其他骨骼異常。 4. 基因檢測:檢測相關(guān)基因突變,有助于確診。 5. 骨髓穿刺:評估骨髓造血功能,排除其他血液疾病。 綜合以上多種檢查方法,能夠較為準(zhǔn)確地診斷血小板減少伴橈骨缺失綜合征,為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-06 11:36
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