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家族性噬血細(xì)胞綜合征是一種較為罕見且嚴(yán)重的疾病，其癥狀多樣，包括持續(xù)發(fā)熱、肝脾腫大、血細(xì)胞減少、黃疸、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 1.發(fā)熱：多為持續(xù)性高熱，體溫常超過 38.5℃，常規(guī)退熱藥物效果不佳。 2.肝脾腫大：肝臟和脾臟明顯增大，可在腹部觸摸到腫塊，導(dǎo)致腹脹、腹痛。 3.血細(xì)胞減少：如貧血導(dǎo)致面色蒼白、乏力；血小板減少引起皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等；白細(xì)胞減少易發(fā)生感染。 4.黃疸：皮膚和鞏膜黃染，尿液顏色加深。 5.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如頭痛、抽搐、意識障礙等。 6.其他：還可能有淋巴結(jié)腫大、皮疹、關(guān)節(jié)疼痛等表現(xiàn)。 家族性噬血細(xì)胞綜合征癥狀復(fù)雜，若出現(xiàn)上述多種癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查以明確診斷，并采取積極有效的治療措施。