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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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糖原累積癥是一類由于先天性酶缺陷所導(dǎo)致的糖原代謝障礙疾病，癥狀多樣，包括低血糖、生長遲緩、肝脾腫大、肌肉無力、心臟問題等。 1.低血糖：患者常出現(xiàn)空腹低血糖，表現(xiàn)為頭暈、乏力、出汗、心慌等。 2.生長遲緩：由于代謝異常，營養(yǎng)吸收和利用障礙，導(dǎo)致身高、體重增長緩慢。 3.肝脾腫大：糖原在肝臟和脾臟中過度累積，引起器官體積增大。 4.肌肉無力：肌肉中糖原代謝異常，能量供應(yīng)不足，出現(xiàn)肌肉無力、易疲勞。 5.心臟問題：可能有心律失常、心肌病等，影響心臟正常功能。 6.高脂血癥：血液中脂質(zhì)代謝紊亂，血脂升高。 糖原累積癥癥狀復(fù)雜，需要綜合多種檢查進(jìn)行診斷。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，通過專業(yè)的檢查和診斷明確病情，并采取相應(yīng)的治療措施。
2024-11-04 23:58
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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