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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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糖原累積癥是一類由于先天性酶缺陷所導致的糖原代謝障礙疾病，癥狀多樣，包括低血糖、生長遲緩、肝脾腫大、肌肉無力、心臟問題等。 1.低血糖：患者常出現(xiàn)空腹低血糖，表現(xiàn)為頭暈、乏力、出汗、心慌等。 2.生長遲緩：由于代謝異常，營養(yǎng)吸收和利用障礙，導致身高、體重增長緩慢。 3.肝脾腫大：糖原在肝臟和脾臟中過度累積，引起器官體積增大。 4.肌肉無力：肌肉中糖原代謝異常，能量供應不足，出現(xiàn)肌肉無力、易疲勞。 5.心臟問題：可能有心律失常、心肌病等，影響心臟正常功能。 6.高脂血癥：血液中脂質代謝紊亂，血脂升高。 糖原累積癥癥狀復雜，需要綜合多種檢查進行診斷。一旦出現(xiàn)相關癥狀，應及時就醫(yī)，通過專業(yè)的檢查和診斷明確病情，并采取相應的治療措施。
2024-11-04 23:58
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
