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遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全的診斷檢查通常包括臨床表現(xiàn)評(píng)估、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族病史調(diào)查等。 1. 臨床表現(xiàn)評(píng)估：觀察患者的顱面骨外觀特征，如頭顱形狀、面部對(duì)稱性、眼距、鼻形等。 2. 影像學(xué)檢查：通過 X 線、CT 及磁共振成像（MRI）等，清晰顯示顱面骨的結(jié)構(gòu)和異常情況。 3. 基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變，有助于明確診斷和遺傳咨詢。 4. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血鈣、磷、堿性磷酸酶等生化指標(biāo)，以了解代謝情況。 5. 家族病史調(diào)查：了解家族中是否有類似疾病患者，判斷遺傳模式。 綜合運(yùn)用上述多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷遺傳性家族性顱面骨發(fā)育不全，為后續(xù)治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。