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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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短指-晶狀體異位綜合征是一種較為罕見的遺傳性疾病，其癥狀主要包括骨骼異常、眼部癥狀、心血管問題、牙齒異常以及皮膚表現(xiàn)等。 1.骨骼異常：患者常出現(xiàn)短指（趾）畸形，手指或腳趾的長(zhǎng)度明顯短于正常。 2.眼部癥狀：晶狀體異位是典型表現(xiàn)，可導(dǎo)致視力模糊、復(fù)視等。 3.心血管問題：可能存在先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損等。 4.牙齒異常：如牙齒發(fā)育不全、牙齒排列不齊等。 5.皮膚表現(xiàn)：部分患者會(huì)有皮膚松弛、多汗等情況。 總之，短指-晶狀體異位綜合征的癥狀多樣，一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行全面的檢查和診斷，以便制定合適的治療方案。
2024-11-04 15:42
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