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視神經(jīng)發(fā)育不良的診斷檢查通常包括視力和視野檢查、眼底檢查、影像學(xué)檢查、電生理檢查、基因檢測等。 1. 視力和視野檢查：通過視力表和視野計來評估患者的視力水平和視野范圍，了解視覺功能受損程度。 2. 眼底檢查：觀察視神經(jīng)乳頭的形態(tài)、大小、顏色等，判斷是否存在視神經(jīng)發(fā)育異常。 3. 影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI）或計算機(jī)斷層掃描（CT），有助于發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常，如腦發(fā)育不良等。 4. 電生理檢查：包括視覺誘發(fā)電位（VEP），可檢測視神經(jīng)的傳導(dǎo)功能。 5. 基因檢測：對于部分可能與遺傳相關(guān)的病例，基因檢測有助于明確病因。 綜合運(yùn)用以上多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷視神經(jīng)發(fā)育不良，為后續(xù)的治療和康復(fù)提供依據(jù)。