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天冬氨酰葡萄糖胺尿癥有何癥狀表現(xiàn)

2024-11-05 14:09 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 糖尿病

問題：

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥的癥狀有哪些

回答1
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邱金磊醫(yī)師

莒南縣相溝衛(wèi)生院

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外科

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，癥狀多樣，包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨骼異常、智力障礙、面容特殊、內(nèi)臟器官受累等。 1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：患兒身高、體重增長(zhǎng)緩慢，明顯落后于同齡人。 2.骨骼異常：如雞胸、肋骨串珠、脊柱側(cè)彎等，易發(fā)生骨折。 3.智力障礙：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知能力差、語言發(fā)育遲緩。 4.面容特殊：眼距寬、鼻梁低平、唇厚等。 5.內(nèi)臟器官受累：可能出現(xiàn)肝脾腫大、心臟功能異常等。總之，天冬氨酰葡萄糖胺尿癥的癥狀復(fù)雜多樣，若發(fā)現(xiàn)孩子有上述異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。
2024-11-05 18:47

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