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遲發(fā)性皮膚卟啉癥怎樣進(jìn)行診斷檢查

遲發(fā)性皮膚卟啉癥如何診斷檢查

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    遲發(fā)性皮膚卟啉癥的診斷檢查通常包括臨床癥狀觀察、實(shí)驗(yàn)室檢查、組織病理學(xué)檢查、尿液檢查以及基因檢測(cè)等。 1. 臨床癥狀觀察:觀察皮膚損害,如水皰、大皰、糜爛、多毛等,尤其在曝光部位。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查:檢測(cè)血清鐵、總鐵結(jié)合力、血清鐵蛋白等,了解體內(nèi)鐵代謝情況。 3. 組織病理學(xué)檢查:通過(guò)皮膚活檢,觀察病理變化,輔助診斷。 4. 尿液檢查:檢測(cè)尿卟啉含量,若顯著升高,有助于診斷。 5. 基因檢測(cè):對(duì)相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè),明確是否存在基因突變。 綜合以上多種診斷檢查方法,能夠較為準(zhǔn)確地診斷遲發(fā)性皮膚卟啉癥,為后續(xù)的治療提供依據(jù)?;颊咭坏┏霈F(xiàn)疑似癥狀,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的皮膚科就診。

    2024-11-05 09:52
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是卟啉病?   卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物,與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白,其間經(jīng)過(guò)一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病,系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病,可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚,臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»

尿頻 溶血
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  • 馬麗萍

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    擅長(zhǎng):出凝血疾病。 詳情»

  • 王書(shū)杰

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

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  • 葉志明

    主任醫(yī)師 教授

    北京同仁醫(yī)院

    擅長(zhǎng):擅長(zhǎng)內(nèi)分泌科疾病 詳情»

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馬進(jìn)

馬進(jìn) / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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周岱翰

周岱翰 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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林麗珠

林麗珠 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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