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脆性 X 染色體綜合征有何癥狀表現(xiàn)

2024-11-04 13:50 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

脆性X染色體綜合征的癥狀有哪些

回答1
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孫克來醫(yī)師

曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院

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脆性 X 染色體綜合征的癥狀多樣，包括智力障礙、特殊面容、行為問題、生殖系統(tǒng)異常、身體發(fā)育異常等。 1.智力障礙：患者多有不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 2.特殊面容：如長臉、大耳朵、突出的下頜等。 3.行為問題：常見多動(dòng)、注意力不集中、焦慮、刻板行為等。 4.生殖系統(tǒng)異常：男性患者常有睪丸增大，女性患者可能出現(xiàn)月經(jīng)不規(guī)律。 5.身體發(fā)育異常：如身材高大、關(guān)節(jié)過度伸展等。脆性 X 染色體綜合征的癥狀復(fù)雜多樣，給患者及其家庭帶來諸多挑戰(zhàn)。早期診斷和干預(yù)對于改善患者的生活質(zhì)量至關(guān)重要。
2024-11-05 00:55

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

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