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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孫克來(lái) 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場(chǎng)醫(yī)院
其他
全科
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脆性 X 染色體綜合征的癥狀多樣，包括智力障礙、特殊面容、行為問(wèn)題、生殖系統(tǒng)異常、身體發(fā)育異常等。 1.智力障礙：患者多有不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 2.特殊面容：如長(zhǎng)臉、大耳朵、突出的下頜等。 3.行為問(wèn)題：常見(jiàn)多動(dòng)、注意力不集中、焦慮、刻板行為等。 4.生殖系統(tǒng)異常：男性患者常有睪丸增大，女性患者可能出現(xiàn)月經(jīng)不規(guī)律。 5.身體發(fā)育異常：如身材高大、關(guān)節(jié)過(guò)度伸展等。 脆性 X 染色體綜合征的癥狀復(fù)雜多樣，給患者及其家庭帶來(lái)諸多挑戰(zhàn)。早期診斷和干預(yù)對(duì)于改善患者的生活質(zhì)量至關(guān)重要。
2024-11-05 00:55
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢(xún)、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢(xún)；介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：兒科疑難病癥，兒科呼吸系統(tǒng)疾病，小兒科內(nèi)分泌疾病，兒童哮喘， 詳情»
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