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回答1
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孫克來 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院
其他
全科
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常染色體顯性遺傳多囊腎的診斷檢查主要依靠家族史、臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、實驗室檢查及基因檢測等。 1.家族史：詳細(xì)詢問家族中是否有親屬患有多囊腎。 2.臨床表現(xiàn)：觀察有無腰腹部疼痛、血尿、高血壓、腹部腫塊等癥狀。 3.影像學(xué)檢查：如超聲檢查，可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎臟多個大小不等的囊腫；CT 檢查能更清晰地顯示囊腫的大小、數(shù)量和分布；磁共振成像（MRI）有助于判斷囊腫與周圍組織的關(guān)系。 4.實驗室檢查：包括腎功能檢查，了解血肌酐、尿素氮水平；尿常規(guī)檢查，查看是否有血尿、蛋白尿。 5.基因檢測：可明確基因突變情況，有助于確診和遺傳咨詢。 綜合運用以上多種診斷檢查方法，能夠準(zhǔn)確診斷常染色體顯性遺傳多囊腎，為后續(xù)治療提供依據(jù)。患者一旦確診，應(yīng)及時就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和隨訪。
2024-11-05 18:23
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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