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染色體畸變綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)

2024-11-04 15:08 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

染色體畸變綜合征的癥狀有哪些

回答1
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孫克來(lái) 醫(yī)師

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染色體畸變綜合征的癥狀多樣，包括身體發(fā)育異常、智力障礙、特殊面容、器官功能缺陷、生殖系統(tǒng)異常等。 1. 身體發(fā)育異常：患者可能身材矮小，四肢短小或過(guò)長(zhǎng)，骨骼發(fā)育畸形，如雞胸、漏斗胸等。 2. 智力障礙：表現(xiàn)為不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 3. 特殊面容：例如眼距寬、鼻梁低平、唇腭裂、耳朵位置異常等。 4. 器官功能缺陷：常見(jiàn)的有心、肝、腎等重要器官的結(jié)構(gòu)和功能異常。 5. 生殖系統(tǒng)異常：可能存在生殖器官發(fā)育不良，導(dǎo)致生育能力受限。 6. 免疫系統(tǒng)問(wèn)題：易患感染性疾病，自身免疫功能較弱。總之，染色體畸變綜合征的癥狀復(fù)雜且多樣，對(duì)患者的生活質(zhì)量和健康產(chǎn)生嚴(yán)重影響。一旦懷疑有染色體畸變，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。
2024-11-04 20:31

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

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