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回答1
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孫克來 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場醫(yī)院
其他
全科
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遺傳性純紅細胞再生障礙的診斷檢查，通常包括臨床表現(xiàn)觀察、實驗室檢查、基因檢測、影像學檢查及骨髓穿刺活檢等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者多有貧血癥狀，如乏力、面色蒼白、心悸等。 2. 實驗室檢查：包括血常規(guī)，可見紅細胞減少，血紅蛋白降低；網(wǎng)織紅細胞計數(shù)明顯減少。 3. 基因檢測：檢測相關(guān)基因突變，有助于明確診斷。 4. 影像學檢查：如胸部 X 線、腹部 B 超等，排查有無其他臟器異常。 5. 骨髓穿刺活檢：對骨髓細胞形態(tài)、造血功能等進行評估。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準確地判斷是否患有遺傳性純紅細胞再生障礙，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-04 15:57
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就醫(yī)問藥
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什么是紅細胞異常? 遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性疾病，該病患者的紅細胞是球形的而非正常時的碟形。紅細胞異常被破壞，如細胞膜異常，酶的缺陷使紅細胞不能維持其變形性，這樣很難通過狹窄的血管，這些異常多為遺傳性的。一般無需治療，貧血嚴重時可以切脾，切脾不能糾正紅細胞形狀，但可以減少其破壞，糾正貧血。 查看全文»
