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血紅蛋白 M 病的診斷檢查通常依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)、家族病史以及排除其他類(lèi)似疾病等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)皮膚黏膜發(fā)紺，但通常無(wú)心肺疾病及其他引起發(fā)紺的原因。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血常規(guī)檢查，可見(jiàn)紅細(xì)胞形態(tài)正常，血紅蛋白電泳可發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白。 3. 基因檢測(cè)：通過(guò)基因測(cè)序技術(shù)，確定是否存在相關(guān)基因突變。 4. 家族病史：了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者，有助于診斷。 5. 排除其他類(lèi)似疾?。喝绺哞F血紅蛋白血癥等，需通過(guò)特定檢查方法進(jìn)行鑒別。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷血紅蛋白 M 病，為后續(xù)治療提供依據(jù)。