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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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地中海貧血 a41-42 通常屬于輕型地中海貧血,但具體情況還需綜合多種因素判斷,如基因組合、臨床表現(xiàn)、血常規(guī)指標(biāo)等。 1. 基因組合:地中海貧血的嚴(yán)重程度與基因突變的類型和組合密切相關(guān)。a41-42 突變本身一般導(dǎo)致輕型表現(xiàn),但如果同時(shí)存在其他嚴(yán)重的基因突變,可能加重病情。 2. 臨床表現(xiàn):輕型患者可能無(wú)明顯癥狀,或僅有輕度貧血,如乏力、頭暈等。重型患者則常有嚴(yán)重貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3. 血常規(guī)指標(biāo):輕型患者的血紅蛋白水平可能輕度降低,紅細(xì)胞形態(tài)改變較輕微。重型患者血紅蛋白顯著降低,紅細(xì)胞體積小、色素低。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育:輕型患者一般生長(zhǎng)發(fā)育正常,重型患者可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩。 5. 并發(fā)癥:輕型患者較少出現(xiàn)并發(fā)癥,重型患者易并發(fā)感染、骨骼改變等。 綜上所述,僅依據(jù)地中海貧血 a41-42 這一突變難以確切判定是重型還是輕型,需要綜合多方面因素評(píng)估。若懷疑有地中海貧血,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行詳細(xì)檢查和診斷。
2024-11-05 00:01
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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