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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥的診斷檢查，主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族病史、基因檢測(cè)以及影像學(xué)檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者多有嚴(yán)重貧血、乏力、心悸、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血常規(guī)檢查，可見小細(xì)胞低色素性貧血；血清鐵和總鐵結(jié)合力測(cè)定，血清鐵降低，總鐵結(jié)合力正?；蛏?；血清轉(zhuǎn)鐵蛋白水平檢測(cè)，顯著降低或幾乎檢測(cè)不到。 3. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 4. 基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變，有助于明確診斷。 5. 影像學(xué)檢查：如心臟超聲，查看是否存在心臟擴(kuò)大等心臟受累表現(xiàn)。 綜合以上多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-05 23:44
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就醫(yī)問藥
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