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不穩(wěn)定血紅蛋白病的診斷檢查主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)、家族病史以及特殊試驗(yàn)等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者常有貧血癥狀，如乏力、頭暈、心慌等，還可能出現(xiàn)黃疸。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血常規(guī)，可見(jiàn)紅細(xì)胞減少、血紅蛋白降低；血涂片檢查可發(fā)現(xiàn)異形紅細(xì)胞。 3. 基因檢測(cè)：能明確是否存在相關(guān)基因突變。 4. 家族病史：了解家族中有無(wú)類(lèi)似疾病患者。 5. 特殊試驗(yàn)：如熱變性試驗(yàn)、異丙醇試驗(yàn)等有助于診斷。 綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生能夠準(zhǔn)確診斷不穩(wěn)定血紅蛋白病，為后續(xù)治療提供依據(jù)。