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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
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先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征的診斷檢查，主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、細(xì)胞形態(tài)學(xué)、基因檢測(cè)和影像學(xué)檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)皮膚白化、反復(fù)感染、肝脾腫大等癥狀。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血常規(guī)，可見(jiàn)白細(xì)胞減少、中性粒細(xì)胞減少等。 3. 細(xì)胞形態(tài)學(xué)：觀察白細(xì)胞顆粒形態(tài)異常。 4. 基因檢測(cè)：明確相關(guān)基因突變。 5. 影像學(xué)檢查：如胸部 X 線、CT 等，查看是否有肺部感染等并發(fā)癥。 綜合以上多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-05 06:59
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