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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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糖原累積?、蛐偷陌Y狀多樣，包括肌肉無力、呼吸困難、心臟問題、肝臟腫大、生長(zhǎng)遲緩等。 1. 肌肉無力：患者常感到肌肉無力，尤其是四肢近端肌肉，影響運(yùn)動(dòng)能力和日常生活。 2. 呼吸困難：呼吸肌無力可導(dǎo)致呼吸困難，嚴(yán)重時(shí)可能需要呼吸支持。 3. 心臟問題：如心肌病，可能出現(xiàn)心律失常、心力衰竭等。 4. 肝臟腫大：肝臟代謝異常，引起肝臟體積增大。 5. 生長(zhǎng)遲緩：由于能量代謝障礙，影響身體發(fā)育，身高、體重增長(zhǎng)緩慢。 6. 吞咽困難：咽喉部肌肉受累，導(dǎo)致吞咽食物困難。 糖原累積?、蛐偷陌Y狀復(fù)雜且多樣，早期發(fā)現(xiàn)和診斷對(duì)于改善預(yù)后至關(guān)重要。如果出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。
2024-11-05 05:26
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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