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家族性淀粉樣變性疾?、蛐偷脑\斷檢查通常包括臨床表現(xiàn)評(píng)估、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、組織活檢及基因檢測(cè)等。 1. 臨床表現(xiàn)評(píng)估：觀察患者是否有周圍神經(jīng)病、心肌病、腎病等癥狀，如肢體麻木、疼痛、乏力、心律失常、蛋白尿等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、心肌酶譜等，查看是否有貧血、肝腎功能異常、心肌損傷等。 3. 影像學(xué)檢查：如心臟超聲可評(píng)估心臟結(jié)構(gòu)和功能；神經(jīng)電生理檢查有助于判斷周圍神經(jīng)病變的程度。 4. 組織活檢：對(duì)受累器官（如腎臟、心肌、神經(jīng)等）進(jìn)行活檢，通過病理分析確定淀粉樣物質(zhì)沉積。 5. 基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變，有助于明確診斷和家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷家族性淀粉樣變性疾?、蛐?，為后續(xù)治療提供依據(jù)。