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常染色體隱性遺傳病怎樣診斷檢查

2024-11-05 14:24 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

常染色體隱性遺傳病如何診斷檢查

回答1
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吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

常染色體隱性遺傳病的診斷檢查，通常包括家族病史調(diào)查、臨床癥狀觀察、基因檢測(cè)、生化檢查、影像學(xué)檢查等。 1.家族病史調(diào)查：詳細(xì)了解家族成員的健康狀況，是否有類似疾病的發(fā)生。 2.臨床癥狀觀察：觀察患者的身體發(fā)育、器官功能、外貌特征等方面的異常表現(xiàn)。 3.基因檢測(cè)：通過(guò)基因測(cè)序等技術(shù)，檢測(cè)相關(guān)基因是否存在突變。 4.生化檢查：檢測(cè)血液、尿液等生化指標(biāo)，如某些酶的活性。 5.影像學(xué)檢查：如超聲、CT、MRI 等，查看器官結(jié)構(gòu)和功能是否異常。綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法，能夠更準(zhǔn)確地診斷常染色體隱性遺傳病，為后續(xù)的治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。
2024-11-06 09:06

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

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