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毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征的診斷檢查，主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)和神經(jīng)電生理檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者常有進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)、眼和面部皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張、反復(fù)呼吸道感染等癥狀。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括免疫功能檢查，如免疫球蛋白測(cè)定，常發(fā)現(xiàn)免疫球蛋白 A、G 等降低。血常規(guī)檢查可能顯示白細(xì)胞減少、貧血等。 3. 影像學(xué)檢查：頭顱磁共振成像（MRI）可發(fā)現(xiàn)小腦萎縮等異常。 4. 基因檢測(cè)：檢測(cè) ATM 基因突變是確診的重要依據(jù)。 5. 神經(jīng)電生理檢查：有助于評(píng)估神經(jīng)功能受損情況。 綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生能夠?qū)γ?xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征進(jìn)行準(zhǔn)確的診斷，為后續(xù)治療提供依據(jù)。患者一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診。