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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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氨基酸代謝病的癥狀多樣，包括智力障礙、生長發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、特殊氣味、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 1.智力障礙：患者可能出現(xiàn)智力低下、學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知功能受損等。 2.生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，骨骼發(fā)育異常。 3.皮膚毛發(fā)異常：皮膚干燥、粗糙，毛發(fā)稀疏、枯黃。 4.特殊氣味：尿液或汗液可能有特殊的鼠尿味、楓糖漿味等。 5.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如抽搐、癲癇發(fā)作、震顫、共濟(jì)失調(diào)等。 6.消化系統(tǒng)問題：可能有食欲不振、嘔吐、腹瀉等。 7.眼部異常：視力下降、眼球震顫等。 總之，氨基酸代謝病癥狀復(fù)雜，若發(fā)現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查，明確診斷，以便盡早進(jìn)行治療和干預(yù)。
2024-11-05 22:14
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就醫(yī)問藥
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