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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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巨血小板綜合征的診斷檢查主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族病史、基因檢測(cè)以及排除其他類似疾病等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者常有皮膚黏膜出血，如鼻出血、牙齦出血、瘀斑等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血小板計(jì)數(shù)、血小板形態(tài)觀察、出血時(shí)間測(cè)定等。血小板計(jì)數(shù)可能正?；蜉p度減少，血小板體積增大。 3. 家族病史：了解家族中是否有類似出血癥狀的成員。 4. 基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變，有助于明確診斷。 5. 排除其他類似疾?。喝缪“鍩o(wú)力癥、血管性血友病等，通過(guò)特定的檢查方法進(jìn)行鑒別。 綜合以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷巨血小板綜合征。但診斷過(guò)程需要專業(yè)醫(yī)生根據(jù)患者的具體情況進(jìn)行綜合判斷。
2024-11-04 17:06
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來(lái)自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當(dāng)少見(jiàn)。也有報(bào)道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時(shí)間延長(zhǎng)和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報(bào)道2名來(lái)自近親婚配家庭的兒童有嚴(yán)重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實(shí)血小板GPI b的異常是導(dǎo)致本病血小板功能缺陷的原因，后來(lái)研究又證實(shí)本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見(jiàn)，世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬(wàn)。 查看全文»
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