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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病，其癥狀多樣，包括神經(jīng)精神癥狀、肝臟癥狀、眼部癥狀、血液系統(tǒng)癥狀、腎臟癥狀等。 1.神經(jīng)精神癥狀：常見肢體震顫、發(fā)音困難、吞咽障礙、動(dòng)作遲緩、精神行為異常等。 2.肝臟癥狀：可能有肝區(qū)疼痛、黃疸、腹水、肝脾腫大、肝功能異常等。 3.眼部癥狀：特征性的表現(xiàn)為角膜 K-F 環(huán)。 4.血液系統(tǒng)癥狀：例如貧血、白細(xì)胞減少、血小板減少等。 5.腎臟癥狀：多尿、蛋白尿、腎小管性酸中毒等。 總之，肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀較為復(fù)雜且多樣，若出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，通過專業(yè)的檢查明確診斷，并采取相應(yīng)的治療措施。
2024-11-04 18:53
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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