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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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強直性肌營養(yǎng)不良癥的診斷檢查通常依靠臨床表現(xiàn)、家族病史、基因檢測、電生理檢查、肌肉活檢等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)肌無力、肌強直、肌肉萎縮等癥狀，尤其是手部、面部和足部的肌肉。 2. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，對診斷有重要提示作用。 3. 基因檢測：檢測 DMPK 基因或 CNBP 基因的突變情況，是確診的重要依據(jù)。 4. 電生理檢查：如肌電圖，可發(fā)現(xiàn)肌強直放電和肌源性損害。 5. 肌肉活檢：通過顯微鏡觀察肌肉組織的病理變化，輔助診斷。 綜合運用上述多種診斷檢查方法，能夠較為準確地診斷強直性肌營養(yǎng)不良癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-05 05:43
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什么是肌營養(yǎng)不良癥? 肌營養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進行性肌肉變性性疾病。為進行性加重的肌肉萎縮和無力，或假性肥大。肌營養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病，無神經(jīng)源性的運動、感覺障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點，可分為多種類型，其中以假性肥大型肌營養(yǎng)不良發(fā)病率最高，病情最為嚴重。 查看全文»
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