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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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21-羥化酶缺陷的癥狀多樣，包括性發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂、激素失衡、生長(zhǎng)發(fā)育問(wèn)題及腎上腺皮質(zhì)功能改變等。 1.性發(fā)育異常：女性患者可能出現(xiàn)外生殖器男性化，如陰蒂肥大、陰唇融合等；男性患者可能出現(xiàn)性早熟。 2.電解質(zhì)紊亂：常見(jiàn)的有低血鈉、高血鉀，導(dǎo)致乏力、心律失常等癥狀。 3.激素失衡：雄激素水平升高，出現(xiàn)多毛、痤瘡等。 4.生長(zhǎng)發(fā)育問(wèn)題：患兒可能存在生長(zhǎng)遲緩、身材矮小。 5.腎上腺皮質(zhì)功能改變：出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能減退，表現(xiàn)為疲勞、虛弱、低血壓等。 總之，21-羥化酶缺陷的癥狀較為復(fù)雜，需要綜合多種檢查來(lái)明確診斷。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行全面的評(píng)估和治療。
2024-11-04 20:30
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