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怎樣診斷檢查少見類型地中海貧血

2024-11-05 14:11 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

少見類型地中海貧血如何診斷檢查

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

王海龍醫(yī)師

邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

診斷少見類型地中海貧血需要綜合多種方法，包括血液學(xué)檢查、基因檢測(cè)、家族病史調(diào)查、臨床表現(xiàn)觀察、特殊實(shí)驗(yàn)室檢查等。 1.血液學(xué)檢查：通過(guò)血常規(guī)檢查，觀察紅細(xì)胞參數(shù)如平均紅細(xì)胞體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白量等是否異常。 2.基因檢測(cè)：這是明確診斷的重要手段，能檢測(cè)特定的基因突變。 3.家族病史調(diào)查：了解家族中是否有地中海貧血患者，有助于判斷患病風(fēng)險(xiǎn)。 4.臨床表現(xiàn)觀察：如貧血癥狀、黃疸、肝脾腫大等。 5.特殊實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血紅蛋白電泳、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)等。總之，診斷少見類型地中海貧血需要綜合運(yùn)用多種檢查方法，并結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和家族病史進(jìn)行判斷。一旦確診，應(yīng)及時(shí)采取相應(yīng)的治療和預(yù)防措施。
2024-11-06 01:44

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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