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多數(shù)血友病的遺傳方式是否為 Xr ?

血友病

多數(shù)血友病的遺傳方式是xr嗎

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    賀常見 主治醫(yī)師

    中原油田婦幼保健院

    一級

    內(nèi)科

    血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,多數(shù)血友病的遺傳方式為 X 連鎖隱性遺傳(Xr)。這是由于基因突變導(dǎo)致凝血因子缺乏或功能異常所致。其遺傳特點、發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷方法以及治療措施都有特定的特點。 1. 遺傳特點:男性發(fā)病,女性多為攜帶者。女性攜帶者的兒子有 50%的概率患病,女兒有 50%的概率為攜帶者。 2. 發(fā)病機制:凝血因子Ⅷ(血友病 A)或凝血因子Ⅸ(血友病 B)基因缺陷,導(dǎo)致相應(yīng)凝血因子合成減少或功能異常。 3. 臨床表現(xiàn):主要表現(xiàn)為自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后出血不止,常見于關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟等部位。 4. 診斷方法:通過家族史、臨床表現(xiàn)、凝血功能檢查(如凝血酶原時間、部分活化凝血活酶時間等)以及基因檢測等綜合判斷。 5. 治療措施:包括補充凝血因子(如重組人凝血因子Ⅷ、凝血酶原復(fù)合物等)、預(yù)防出血、避免外傷和劇烈運動等。 總之,多數(shù)血友病的遺傳方式為 Xr,了解其遺傳規(guī)律和特點,對于疾病的診斷、預(yù)防和治療都具有重要意義?;颊邞?yīng)及時就醫(yī),遵循醫(yī)生的建議進行治療和管理。

    2024-11-25 23:48
就醫(yī)問藥

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什么是血友病?   血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計,我國邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»

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